Journée internationale des maladies rares: ‘’Enfants serpents, sorciers, ou encore mytique le mal est encore profond

Chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de Français sont concernés directement parmi les 25 millions de personnes touchés.

Ainsi, l’Association aux pas du cœur organise du 27 au 29 février 2020, à Abidjan, sa 2e édition de la journée internationale des maladies rares. En prélude à cet évènement, une conférence de presse a été animée, le vendredi 21 février, dans un hôtel à Cocody.

dans le monde aussi on sensibilise sur ces maladies.
Ces maladies affectent souvent les enfants mais également les adultes : malgré l’accès aux médicaments orphelins et les recherches actives dans ce domaine, la plupart d’entre elles ne bénéficie pas d’un traitement curatif.


La 11ème édition du « Rare Disease Day », se tiendra dans le monde entier le 28 février prochain. Pour cette journée internationale portée par les associations de patients, les Filières de Santé Maladies Rares organisent sous l’impulsion de la filière NeuroSphinx un évènement grand public sous la Canopée du Forum des Halles à Paris, soutenu par La Mairie de Paris. Le « Village des maladies rares » sera ouvert à tous et proposera des activités sportives et ludiques destinées à sensibiliser les participants aux problématiques liées aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients. Des associations de patients ainsi que l’Alliance Maladies Rares seront présentes aux côtés des filières.



3 millions de personnes touchées, une journée pour en parler
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie. 80% des maladies rares sont d’origine génétique. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 8 000 maladies rares identifiées à ce jour concernent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Ainsi, nous croisons et côtoyons tous les jours des personnes porteuses d’une maladie rare sans forcément en avoir conscience.

Sensibiliser le grand public par le biais d’activités ludiques et divertissantes
Les Filières de Santé ont décidé de se réunir dans l’organisation d’un évènement inédit à Paris. Elles investiront en effet le Forum des Halles pour installer un village éphémère regroupant plusieurs activités.
Elle est annuellement organisée à l’initiative d’Eurordis le dernier jour de février dans plus de 50 pays. A cette occasion, les Filières de Santé Maladies Rares s’associent pour aller à la rencontre du grand public en organisant des actions de sensibilisation. 
L’objectif de cette journée est d’attirer l’attention du grand public et des décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées.
La vie avec une maladie rare relève très souvent du parcours du combattant. Aux très nombreuses démarches administratives propres à la vie avec une maladie chronique viennent s’ajouter les déplacements pour consulter des spécialistes, les explications face à l’incompréhension d’une maladie inconnue même de certains médecins, le bouleversement de la vie professionnelle et familiale, l’isolement, le regard des autres…
La moitié des malades ne bénéficie pas d’un diagnostic clair et un quart d’entre eux attendent en moyenne 5 ans pour obtenir un diagnostic après l’apparition des premiers symptômes.
Les médecins, généticiens et associations de malades sont mobilisés pour venir faire part de leur combat dans la lutte contre les maladies rares.
Pour ces opérations, des personnalités du monde de la culture et du sport s’associent aux filières afin de mieux porter la voix des personnes concernées par une maladie rare auprès du grand public.

La « recherche » au cœur des débats
Pour clôturer cette grande journée de sensibilisation, une conférence grand public sur le thème de la « recherche » se tiendra. L’occasion pour la Fondation Maladies Rares de présenter un panorama global de la recherche dans les maladies rares mais également à des chercheurs de venir exposer leurs travaux concrets et les espoirs à venir.